PerigeNoMed : Un projet pilote pour révolutionner le dépistage néonatal des maladies rares

Des filières en place, mais un déploiement inégal Selon le bilan ministériel publié fin mars 2025, toutes les régions sont désormais engagées dans la mise en place d’une filière endométriose.  Côté formation, l’endométriose figure désormais dans le cursus obligatoire des étudiants en médecine, fait l’objet d’un MOOC et d’actions de formation continue. L’information du public progresse également, notamment via la Semaine européenne de prévention et d’information organisée en mars dernier. Enfin, l’endométriose est désormais intégrée au carnet de santé de l’enfant. Le test salivaire Endotest à l’épreuve du terrain Parmi les mesures phares, le test salivaire Endotest a été intégré au dispositif forfait innovation le 11 février 2025, pour une expérimentation de trois ans auprès de 25 000 femmes. L’indication est de « troisième intention », chez des patientes symptomatiques avec imagerie normale ou équivoque. L’évaluation reste en cours et les autorités scientifiques incitent à la prudence méthodologique. Une recherche dynamique mais encore dispersée Côté recherche la France mise sur le Programme et Équipements prioritaires de recherche (PEPR) « Santé des femmes, Santé des couples », doté de 30 millions d’euros sur cinq ans et piloté par l’Inserm. Il comporte un volet endométriose et infertilité. La Fondation pour la recherche sur l’endométriose (FRE), de son côté, concentre cette année ses appels à projets sur « la compréhension et la prise en charge de la douleur et de la qualité de vie », finançant jusqu’à 50 000 euros par projet. Pour 2026 : mesurer l’impact réel Après trois ans, la stratégie a posé un socle : maillage territorial, montée en compétences, expérimentation diagnostique et lancement de projets. L’enjeu désormais est d’évaluer l’efficacité de ces dispositifs au regard des critères suivants : délais au diagnostic, douleur, fertilité et qualité de vie.  Comme le rappelle l’OMS, « il n’existe pas de remède, mais on peut atténuer les symptômes »....

Les auteurs, menés par Jennifer Yvonne Barraclough (George Institute for Global Health, Sydney), rappellent que le dépistage cardiovasculaire est à la fois peu utilisé et moins performant chez les femmes. Si des travaux antérieurs ont déjà exploité les calcifications artérielles mammaires (BAC) visibles à la mammographie, ces dernières ne suffisent pas à elles seules à prédire correctement le risque, leur valeur étant hétérogène selon les facteurs (par exemple, association inverse avec le tabagisme). Conception et méthode  L’équipe a donc conçu un modèle qui analyse l’ensemble de l’architecture mammaire sur les clichés de dépistage (et non les seules BAC) et y associe l’âge pour produire une signature radiomique* destinée à la prédiction du risque à dix ans. L’étude s’appuie sur une cohorte de 49 196 femmes ayant réalisé au moins une mammographie de dépistage, avec un suivi médian de 8,8 ans. Au cours de ce suivi, 3 392 participantes ont présenté un premier événement cardiovasculaire majeur.  Mammographie + âge Le modèle « mammographie + âge » atteint un indice de concordance (C-index) de 0,72, comparable à celle de scores de référence reposant sur des variables cliniques (comme l’outil néo-zélandais Predict ou les équations Prevent de l’American Heart Association). Les auteurs concluent que leur algorithme permet de « prédire le risque cardiovasculaire avec une performance comparable aux équations traditionnelles de risque cardiovasculaire ». D’une pierre deux coups Un atout majeur de ce dispositif est qu’il n’exige ni recueil supplémentaire des antécédents ni extraction de dossiers médicaux et s’intègre à un parcours de dépistage déjà largement financé et fréquenté par les femmes. « Les évaluations du risque basées sur la mammographie pourraient représenter une opportunité nouvelle pour améliorer le dépistage du risque cardiovasculaire chez les femmes », soulignent les chercheurs. En tirant parti de l’infrastructure existante du dépistage du cancer du sein, cette méthode offre un potentiel d’« évaluation des risques “deux-en-un” » —...

Selon ces travaux, les femmes qui ont leur premier enfant après 30 ans présentent un risque accru de 40 à 45 % de développer un cancer du sein, par rapport à celles qui ont accouché plus tôt. Ce risque concerne surtout le cancer du sein post-partum, une forme souvent méconnue qui apparaît dans les années suivant la grossesse, avant 45 ans. Plus agressif que les autres types, il nécessite une détection précoce et une prise en charge spécialisée. Le cancer du sein reste le plus fréquent chez la femme : 2,3 millions de nouveaux cas ont été diagnostiqués dans le monde en 2022, entraînant 670 000 décès, selon l’OMS. Il touche environ une femme sur 11 dans l’Union européenne et une femme sur sept au Royaume-Uni. Si la majorité des cas concernent les femmes de plus de 45 ans, environ 4 % des décès surviennent chez des femmes plus jeunes. Inflammation et remaniements du sein après la grossesse L’étude du Pr Porter s’intéresse aux mécanismes biologiques expliquant ce risque. Chez les femmes qui accouchent pour la première fois à la trentaine, la période qui suit l’allaitement — appelée involution mammaire— s’accompagne d’un afflux de cellules inflammatoires dans les tissus du sein. Cette inflammation, naturellement liée à la réorganisation du tissu mammaire, pourrait favoriser l’émergence de cellules cancéreuses, selon les chercheurs. Ces recherches montrent que, chez les femmes trentenaires ayant leur premier enfant, le risque de complications s’élève dans les années suivant immédiatement la grossesse, avant de décroître à plus long terme. Allaitement et prévention : un effet protecteur confirmé Une vaste méta-analyse portant sur plus de 50 000 femmes a montré qu’une année d’allaitement supplémentaire par enfant diminuait de plus de moitié le risque de cancer du sein — passant de 6,3 à 2,7 cas pour 100 femmes. Vigilance accrue pour ce public Pour les femmes...